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尤里卡告诉你什么是MODY-青少年起病的成人型糖尿病
浏览: 发布日期:2019-06-13

  尤里卡告诉你什么是MODY-青少年起病的成人型糖尿病

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  MODY是一种单基因糖尿病,家系呈现常染色体显性遗传方式,多发于儿童和青少年,常见于25岁前发病,且表现为胰岛素分泌缺陷。如果满足以下条件,便可临床诊断为MODY:

  1.家系内至少三代直系亲属内均有糖尿病患者。

  2.家系内至少有一位糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前。

  3.糖尿病确诊后至少2年内不需要使用胰岛素以控制血糖。

  此外,考虑到MODY患者可因无症状而诊断延迟以及家系调查限制,在研究中有时采用MODY诊断的最低标准:

  1.家系内至少有一位糖尿病患者的诊断年龄在25岁或以前。

  2.家系内两代中均有糖尿病患者且不能排除常染色体显性遗传。

  流行病研究报道,MODY约占糖尿病总人口的1%~2%,其中低于45岁发病的糖尿病患者约有1%~5%患有MODY。

  由于MODY兼具1型与2型糖尿病的部分特点,易被混淆为普通的2型糖尿病,MODY患者中约有80%曾被误诊为1型或2型糖尿病,儿童研究报道中约有36%和51%的MODY被误诊为1型或2型糖尿病。

  目前,根据已知能够引起MODY的致病基因将MODY分为了13种亚型,不同亚型病生理机制不同,临床特点不同,因而治疗方法也不同,因此MODY的分型尤为关键。同时,目前已经发现,对于部分类型的MODY糖尿病而言,即使同一种类型的不同位点的突变,可能具有不同的功能,从而引起不同的临床表现,这也称为疾病的异质性,极大更新了人们对于MODY糖尿病的认识。尽管如此,有研究者发现中国80%~95%的MODY患者不属于MODY1-6的任何一型,因而仍存在极大未知的空间。

  MODY糖尿病是否存在遗传性,答案是肯定的。MODY糖尿病通常以常染色体显性遗传模式在家系中遗传,不同基因引起的MODY外显率有一定差异但通常外显率较高。当一位MODY患者与健康人婚配时,子女有50%的几率遗传到他/她的基因突变,导致子女患有MODY糖尿病。

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